آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

براساس اظهارات وبسایت رسمی کلینیک Cleveland، دومین بیماری شایع ارثی در دوران نوزادی و کودکی، آتروفی عضلانی نخاعی است. آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی به‌شمار می‌رود که باعث بدتر شدن ضعف عضلانی و تحلیل عضلات حرکتی بیمار می‌شود. پنج نوع SMA وجود دارد که از نظر شدت و سن شروع متفاوت هستند. درمان درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی شامل روش‌های کنترل علائم و عوارض SMA می‌شود. برای کسب اطلاعات بیشتر راجع‌به «آتروفی عضلانی نخاعی چیست» و آشنایی با علائم، علت، روش تشخیص و درمان آن شما را به مطالعه ادامه این مقاله دعوت می‌کنیم.

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی؛ تحلیل و ضعف در عضلات حرکتی

منظور از آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy)، مجموعه‌ای از اختلال‌های عصبی و عضلانی ژنتیکی (ارثی) نادر است که باعث ضعیف شدن عضلات حرکتی و تحلیل رفتن آن‌ها (آتروفی) می‌شود. SMA شامل از دست دادن نوع خاصی از سلول‌های عصبی در نخاع فرد، به نام نورون‌های حرکتی تحتانی یا سلول‌های شاخ قدامی است. این سلول‌ها یا نورون‌ها در مغز و نخاع، حرکت عضلات را کنترل می‌کنند؛ بدون این نورون‌های حرکتی، ماهیچه‌ها سیگنال‌های عصبی را که باعث حرکت آن‌ها می‌شود، دریافت نمی‌کنند.

انواع آتروفی عضلانی نخاعی؛ معرفی ۵ نوع SMA

بیماری آتروفی عضلانی، ۵ نوع کلی دارد. پزشکان متخصص، SMA را براساس سن شروع بیماری، شدت و علائم بیماری و امید به زندگی فرد بیمار، طبقه‌بندی می‌کنند. این طبقه‌بندی شامل موارد زیر می‌شود:

علائم آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

به‌طور کلی، علامت اصلی SMA، ضعف عضلانی در عضلات نزدیک به مرکز بدن (عضلات سینه، بالای کمر، ران، بالای ساق پا، شانه و بازو) است که با گذشت زمان تشدید می‌شود. درواقع نوروهای حرکتی تحت‌تاثیر بیماری SMA، سلول‌های عصبی تخصصی در مغز و نخاع هستند که حرکت بازوها، پاها، صورت، قفسه سینه، گلو و زبان و همچنین فعالیت عضلات اسکلتی را کنترل می‌کنند؛ ازجمله عضلاتی که برای صحبت کردن، راه رفتن، بلعیدن و تنفس استفاده می‌شوند.

افراد مبتلا به SMA همچنین، عفونت‌های تنفسی، اسکولیوز و انقباضات مفصلی (کوتاه شدن مزمن عضلات و تاندون‌ها) را تجربه می‌کنند؛ آتروفی عضلانی نخاعی، بر هوش یا یادگیری افراد تاثیر نمی‌گذارد. باقی علامت‌ها و عوارض آتروفی عضلانی نخاعی، براساس نوع و تایپ این بیماری، متفاوت است. برخی از علائم مربوط‌به هر نوع SMA به این شرح است:

علائم SMA نوع ۰: کاهش حرکات جنین، خمیدگی مفاصل یا آرتروگریپوز، کاهش تون عضلانی یا هیپوتونی، ضعف شدید عضلانی و مشکلات تنفسی شدید

علائم SMA نوع ۱: کنترل محدود سر، کاهش تون عضلانی یا هیپوتونی، فقدان یا آرفلکسی، ناتوانی در نشستن بدون حمایت، الگوی تنفس غیرطبیعی و قفسه سینه زنگوله‌ای شکل، مشکل در بلع که امکان ایجاد مشکلات رشد را دارد و ضعف عضلات صورت

علائم SMA نوع ۲: هیپوتونی و آرفلکسی، ضعف عضلانی پیشرونده که پاهای بیمار را بیشتر از بازوهای او تحت تاثیر قرار می‌دهد، اختلال در ساختار ستون فقرات یا اسکولیوز، ضعف عضلانی در قفسه سینه که امکان ایجاد بیماری‌های ریوی را دارد، حرکات تند در دستان کودک (پلی مینیمیوکلونوس)، سفت شدن مفصل فک پایین کودک به دلیل همجوشی استخوان (آنکیلوز) و انقباضات مفصلی

علائم SMA نوع ۳: معمولا شامل ضعف عضلانی پیشرونده است که پاهای بیمار را بیشتر از بازوهای او تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. علامت اصلی آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ یا همان SMA نوع ۴، ضعف خفیف پا است.

علت آتروفی عضلانی نخاعی؛ جهش ژنتیکی در نورون‌های حرکتی

اختلال SMA یک بیماری ژنتیکی است؛ به این معنی که بیمار، ژن‌هایی را از والدین بیولوژیکی خود به ارث می‌برد که باعث این بیماری می‌شوند. درواقع جهش (تغییرات) در ژن SMN1 (نورون حرکتی بازمانده ۱) انتقال‌یافته از والد به فرزند، باعث ایجاد انواع آتروفی عضلانی نخاعی می شود. والدین معمولا خود SMA ندارند، بلکه به‌عنوان «حامل» ژن شناخته می‌شود. در بیشتر موارد، SMA فقط در صورتی منتقل می‌شود که هر دو والدین حامل ژن تغییر یافته SMN1 باشند.

یک ژن سالم SMN1 پروتئین survivor motor neuron را تولید می‌کند؛ نورون‌های حرکتی برای زنده ماندن و عملکرد صحیح به این پروتئین نیاز دارند. بدن بیماران مبتلا به SMA، پروتئین SMN کافی نمی‌سازد؛ بنابراین نورون‌های حرکتی آن‌ها کوچک می‌شوند و می‌میرند. به‌همین‌علت مغز بیمار نمی‌تواند حرکات ارادی، به‌ویژه حرکت در سر، گردن، سینه و پاها را کنترل کند.

بررسی روش تشخیص بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

برای شروع فرآیند تشخیص، پزشک متخصص در مورد سابقه پزشکی و علائم شما یا فرزندتان سوال می‌کند. سپس معاینات فیزیکی و عصبی را انجام خواهد داد. اگر پزشک شما مشکوک به SMA باشد، آزمایش ژنتیک را تجویز خواهد کرد؛ این آزمایش خون، ۹۵ درصد موارد SMA را با شناسایی مشکلات ژن SMN1، تایید می‌کند. برخی از علائم SMA شبیه علائم سایر اختلالات عصبی عضلانی هستند؛ ازاین‌رو اگر پزشک فورا به SMA مشکوک نشود، براساس صلاحدید خود یکی از آزمایش‌های زیر را برای یافتن علت توصیه می‌کند:

• آزمایش خون کراتین کیناز
• الکترومیوگرام (EMG) و مطالعه هدایت عصبی
• بیوپسی عضله

اگر پزشکان در طول بارداری افراد مشکوک به وجود sma شوند، برای تشخیص، غربالگری‌های لازم مانند آمنیوسنتز را انجام خواهند داد. همچنین آزمایش‌های ژنتیکی قبل از بارداری نیز برای تشخیص اینکه آیا والدین حامل ژن تغییریافته هستند یا خیر، قابل انجام است.

درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی به چه شکل است؟

درمان SMA معمولا به شکل مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض خواهد بود و خود بیماری به‌طور کامل از بین نخواهد رفت. برخی از این درمان‌ها و کنترل‌های لازم عبارت‌اند از:

فیزیوتراپی برای بهبود وضعیت بدن، جلوگیری از بی حرکتی مفاصل و کاهش ضعف عضلانی

کاردرمانی که توانایی بیمار را در انجام کارهای روزانه بهبود ببخشد

استفاده از وسایل کمکی مانند بریس‌های ارتوپدی، عصا، واکر و ویلچر

درمان‌های دارویی لازم

درمان مشکلات گفتار و بلع

درصورت شدید بودن مشکلات بلع و تنفسی از لوله تغذیه و تهویه کمکی برای کنترل این عوارض آتروفی عضلانی نخاعی استفاده می‌شود.

مشاوره قبل از بارداری؛ راهکاری برای جلوگیری از به دنیا آمدن فرزند مبتلا به SMA

اختلال SMA یک بیماری ارثی است که باعث تحلیل عضلات حرکتی می‌شود و قابل پیشگیری نیست، ولی می‌توان علائم و عوارض آن را کنترل کرد. آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری احتمال انتقال ژن جهش‌یافته به فرزند را بررسی می‌کنند. همچنین، روش‌های پیشرفته لقاح آزمایشگاهی (IVF) این امکان را می‌دهند که جنین‌های سالم شناسایی و در رحم کاشته شوند، و بدین ترتیب از معلولیت جلوگیری شود. «بنیاد ژنتیک خراسان رضوی» با بیش از دو دهه تجربه، خدمات مشاوره و آزمایش‌های ژنتیکی پیش از ازدواج، بارداری و در دوران بارداری ارائه می‌دهد. برای دریافت مشاوره، می‌توانید با شماره 37231700 (51) 98+ تماس بگیرید.