بررسی کروموزومی (کاریوتایپ) در موارد متعدد و به توصیه پزشک انجام می شود. در ضمن بررسی کروموزومی در دوران بارداری از پرزهای جفتی و مایع آمنیون (آمنیوسنتز) نیز انجام می شود.بررسی کروموزومی با امکانات پیشرفته و متخصصانی کارآمد انجام می شود.در موارد زیر آزمایش کاریوتایپ توصیه می شود:

1) داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی از نوع کروموزومی یا بیماری ژنتیکی ناشناخته (مانند ابتلا به سندرم داون یا 21+)

3) داشتن سابقه در خانواده به بیماری ژنتیکی ناشناخته و یا اختلال کروموزومی

4) داشتن سابقه مرده زایی و یا مرگ بعد از تولد به دلیل اختلال کروموزومی یا بیماری ژنتیکی ناشناخته

5) داشتن جا به جایی کروموزومی متعادل در فرد، همسر و یا خانواده

6) سقط مکرر (بیشتر از سه مورد)

7) ناباروری بدون دلیل

8) آمنوره اولیه

9) داشتن سن بالای 35 سال هنگام بارداری