مشاوره ژنتیک
تعریف مشاوره ژنتیک: مشاوره ژنتیک در واقع فرایند برقراری ارتباط و همچنین یک فرایند آموزشی است که نگرانی های موجود در مورد ابتلا یا انتقال یک بیماری وراثتی را بررسی و مشخص می کند .سه مرحله اساسی درمشاوره ژنتیک عبارتند از :گرفتن تاریخچه ، انجام معاینه و همچنین انجام پژوهشهای مناسب.
آشنایی با مراحل انجام مشاوره ژنتیک در بنیاد:
۱-پذیرش و تکمیل فرم های مربوطه: در این بخش مراجعه کننده جهت تکمیل فرم های اولیه به مسئول پذیرش مرکز مراجعه کرده و فرم های اولیه را به کمک وی تکمیل می نمایند.اطلاعات این فرم ها در مراحل بعدی بسیار کارامد و ضروری است.
۲-مراجعه به کارشناس ارشد ژنتیک و ترسیم شجره نامه: در این بخش زوج مراجعه کننده اطلاعاتی مثل سابقه بیماری های ژنتیکی در خانواده و فامیل،سابقه بیماری خاص در دوران کودکی و وجود احتمالی نسبت های خانوادگی بینشان را در اختیار کارشناس مربوطه می گذارند تا وی جهت ترسیم شجره نامه اقدام کند.شجره نامه همان شجره فامیلی و خانوادگی فرد است و وجود و فراوانی یک یا چند بیماری را در خانواده و فامیل نشان می دهد.تصویر بالا یک شجره نامه را نشان می دهد.
۳-مراجعه به پزشک جهت تشخیص بیماری و در خواست آزمایشات اولیه:در این قسمت پزشک با انجام بررسی بالینی دقیق به بررسی موارد ذیل می پردازد:
الف:ارزیابی بیماری هایی که در شجره نامه مشخص شده
ب:بررسی احتمال بروز بیماری و ناهنجاری در فرزند در مراحل قبل از بارداری و حین بارداری
ج:بررسی اینکه بیماری مشخص شده چند عاملی است یا تک عاملی
د:توصیه به مادران در جهت مصرف برخی داروها و ویتامین ها و همچنین انجام برخی آزمایشات در صورت لزوم
۴-مراجعه به پزشک متخصص ژنتیک در صورت نیاز و درخواست آزمایشات تخصصی:پس از بررسی دقیق تر در صورت تشخیص،پزشک زوجه را به انجام آزمایشاتی نظیر سونوگرافی-سی تی اسکن- آزمایشات سیتوژنتیک و آزمایشات مولکولی ملزم می کند.
