روش هاي تشخيص بیماری های ارثی پيش از تولد

بررسی روش‌های تشخیص بیماری‌های ارثی پیش از تولد

تشخیص بیماری‌های ارثی پیش از تولد از مهم‌ترین روش‌ها برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی و ارثی در کودکان است. با پیشرفت‌های روزافزون علم ژنتیک، والدین می‌توانند از وضعیت سلامت جنین در مراحل اولیه بارداری آگاه شوند و با اطلاع از احتمال وجود ناهنجاری‌ها یا بیماری‌های ژنتیکی، تصمیم‌های بهتری برای سلامت خانواده خود بگیرند. یکی از اولین گام‌ها برای آگاهی از این مسائل مشاوره ژنتیک است که به والدین کمک می‌کند تا با دانش کافی و بهره‌گیری از راهنمایی متخصصان، مراحل مختلف بارداری و تشخیص‌های لازم را با اطمینان بیشتری طی کنند. در این مقاله به بررسی روش‌های مختلفی که برای تشخیص بیماری‌های ارثی پیش از تولد وجود دارد، پرداخته می‌شود و کاربرد هر روش را توضیح خواهیم داد.

 

تکنیک‌های نوین تشخیص بیماری‌های ارثی قبل از تولد

به طور کلي شيوه هاي مختلفي براي تشخيص پيش از تولد بخصوص با کمک مشاور وجود دارد. ۲ روش اصلي مشخص کردن نقص هاي جنين قبل از تولد شامل تصويرسازي از جنين و بررسي بافت هاي (CVS) جنيني مي باشد. بررسي بافت هاي جنيني اطلاعات مفيد و باارزشي در مورد ژنتيک جنين در اختيار متخصصان قرار مي دهد که البته اين کار تنها در شرايط خاصي انجام مي شود. بسته به نوع بيماري که براي جنين حدس زده شده است، روش بررسي بافت و روش انجام نمونه برداري متفاوت خواهد بود. در اين جا به طور مختصر به معرفي برخي روش هاي تشخيص پيش از تولد مي پردازيم.

1- سونوگرافي

اين روش به ويژه از اين نظر که غيرتهاجمي بوده و خطر شناخته شده اي براي مادر يا جنين ندارد، ابزار ارزشمندي در زمينه تشخيص پيش از تولد است. برخي از ناهنجاري هاي ژنتيکي از جمله نقايص مادرزادي قلب، بدشکلي هاي لوله عصبي و شکاف لب و کام توسط سونوگرافي قابل تشخيص است. بهترين زمان بررسي اختلالات جنين با سونوگرافي بين هفته ۲۰-۱۶ بارداري است.

2- آزمایش خون مادر

یکی از روش‌های ابتدایی آزمایش خون مادر است که اغلب در سه‌ماهه اول بارداری انجام می‌شود. این آزمایش‌ها می‌توانند اطلاعات اولیه‌ای از وضعیت کروموزومی جنین ارائه دهند. از این طریق می‌توان ناهنجاری‌های کروموزومی رایج مانند سندرم داون یا تریزومی 18 را شناسایی کرد. این روش به دلیل غیرتهاجمی بودن و عدم آسیب به جنین، از روش‌های رایج در تشخیص پیش از تولد به شمار می‌رود.

 

3- راديوگرافي

با استفاده از اين روش اسکلت جنين را پس از هفته دهم مي توان مشاهده کرد. راديوگرافي جنين در برخي موارد براي رسيدن به تشخيص قطعي سودمند است، با اين حال به دليل خطرات اين روش براي جنين و نيز دسترسي وسيع به روش سونوگرافي امروزه به ندرت از راديوگرافي استفاده مي شود.

4- فتوسکوپي

فتوسکوپی يا جنين نگاري روشي است که در آن مي توان جنين را به طور مستقيم به وسيله يک آندوسکوپ مشاهده نمود. از اين تکنيک در خلال ۳ ماهه دوم بارداري براي تعيين وجود تعدادي از بيماري هاي ژنتيکي کمياب استفاده مي شود و البته به علت خطر نسبتا بالاي اين روش براي جنين به ندرت از آن در مراکز بسيار تخصصي تشخيص بهره مي گيرند.

5- نمونه برداري از پرزهاي کوريوني

با استفاده از اين شيوه تشخيص پيش از تولد در طي ۳ ماهه اول بارداري ميسر مي شود. در اين تکنيک از ناحيه پرزهاي کوريوني جنين نمونه برداري مي شود مزيت اين روش اين است که در موارد نياز به سقط جنين زودتر مي توان تصميم گرفت و انجام سقط در ۳ ماهه اول بارداري امکان پذير خواهد بود.

6- آمنیوسنتز

آمنیوسنتز یکی از روش‌های دقیق و تهاجمی‌تر است که معمولاً در سه‌ماهه دوم بارداری انجام می‌شود. در این روش، پزشک با استفاده از یک سوزن نازک از مایع آمنیوتیک اطراف جنین نمونه‌برداری می‌کند. این مایع حاوی سلول‌های جنین است که به آزمایشگاه فرستاده می‌شود و از آن برای بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی مانند تالاسمی، فیبروز کیستیک و دیگر بیماری‌های ارثی استفاده می‌شود. به دلیل تهاجمی بودن این روش، توصیه می‌شود فقط در صورت وجود ریسک‌های ژنتیکی یا سن بالا در مادر انجام شود.

 

7- شيوه هاي تهاجمي تشخيص پيش از تولد

این روش ها خطرات اندکي براي سقط دارند. براي نمونه، ميزان خطر آمنيوسنتز 0.5 تا يک درصد، کوردوسنتز يک تا ۲ درصد، نمونه گيري از پرزهاي کوريوني ۲ تا ۳ درصد و فتوسکوپي ۳ تا ۵ درصد است. در حالي که اهميت بيشتر يافته هاي تشخيص پيش از تولد همراه با امکان سقط انتخابي منجر به کاهش ميزان عمده شيوع چند اختلال شديد در برخي جمعيت ها براي نمونه بيماري تي- ماکس و بتا- تالاسمي شده است. در سايه تشخيص پيش از تولد بيشتر خانواده هايي که از نظر داشتن بچه مبتلا به اختلال ژنتيکي جدي در خطرند مي توانند فرزندان سالمي داشته باشند. بايد گفت تشخيص پيش از تولد متاثر از دانش رو به توسعه و تکنولوژي هاي جديد در حال پيشرفت است.

8- مشاوره ژنتیک پیش از بارداری

مشاوره ژنتیک از اولین مراحل تشخیص بیماری‌های ارثی است که به زوج‌ها کمک می‌کند پیش از بارداری یا در مراحل اولیه، از وضعیت ژنتیکی خود و احتمال انتقال بیماری به فرزندان مطلع شوند. این مشاوره به والدین این امکان را می‌دهد که با آگاهی کامل از وضعیت ژنتیکی خود، تصمیم‌گیری درستی برای بارداری داشته باشند و از روش‌های پیشگیرانه استفاده کنند.

9- کوردوسنتز

اين روش براي نمونه گيري مستقيم خون جنين از بند ناف، تحت هدايت اولتراسونوگرافي به کار مي رود. نمونه کشت شده خون جنين، سلول هاي مناسب براي تجزيه و تحليل کروموزومي و مطالعات خون شناسي را به وجود مي آورد.

10- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS یکی دیگر از روش‌های تشخیص بیماری‌های ارثی است که معمولاً در هفته 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند ناهنجاری‌های ژنتیکی را به دقت بالا تشخیص دهد و از آن برای شناسایی بیماری‌هایی مانند تالاسمی و سیستیک فیبروزیس استفاده می‌شود. این روش نیز تهاجمی است و با سوزن از پرزهای جفت نمونه‌برداری می‌کند، لذا نیاز به مشورت دقیق با پزشک دارد.

 

11- آزمایش NIPT

آزمایش NIPT (تست غیرتهاجمی قبل از تولد) یکی از تکنیک‌های جدید و غیرتهاجمی است که با استفاده از DNA جنین در خون مادر انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی شایع مانند تریزومی‌ها (مانند سندرم داون) را شناسایی کند. دقت بالای این روش و عدم نیاز به نمونه‌گیری تهاجمی آن را به گزینه‌ای محبوب برای والدین تبدیل کرده است.

مزایای تشخیص زودهنگام بیماری‌های ارثی

تشخیص بیماری‌های ارثی پیش از تولد به والدین کمک می‌کند تا تصمیمات هوشمندانه‌ای درباره مراقبت‌های پزشکی و سلامت جنین بگیرند. همچنین، با این آزمایش‌ها می‌توان از وجود برخی از ناهنجاری‌های پیچیده مطلع شد و از طریق مشاوره ژنتیک، ریسک بروز بیماری‌های ژنتیکی را کاهش داد. مشاوره ژنتیک می‌تواند برای خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های ارثی دارند، یک ضرورت باشد و در برنامه‌ریزی و انتخاب بهترین روش‌های تشخیصی به آنها کمک کند.

نتیجه‌گیری

پیشگیری از بیماری‌های ارثی پیش از تولد، فرصتی است تا والدین با اطمینان خاطر بیشتر بارداری خود را تجربه کنند. روش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز، CVS، آزمایش NIPT و مشاوره ژنتیک همگی ابزارهایی هستند که می‌توانند به والدین کمک کنند تا با آگاهی کامل از سلامت ژنتیکی فرزند خود تصمیم بگیرند.