تشخیص بیماری‌های ارثی پیش از تولد از مهم‌ترین روش‌ها برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی و ارثی در کودکان است. با پیشرفت‌های روزافزون علم ژنتیک، والدین می‌توانند از وضعیت سلامت جنین در مراحل اولیه بارداری آگاه شوند و با اطلاع از احتمال وجود ناهنجاری‌ها یا بیماری‌های ژنتیکی، تصمیم‌های بهتری برای سلامت خانواده خود بگیرند. یکی از اولین گام‌ها برای آگاهی از این مسائل مشاوره ژنتیک است که به والدین کمک می‌کند تا با دانش کافی و بهره‌گیری از راهنمایی متخصصان، مراحل مختلف بارداری و تشخیص‌های لازم را با اطمینان بیشتری طی کنند. در این مقاله به بررسی روش‌های مختلفی که برای تشخیص بیماری‌های ارثی پیش از تولد وجود دارد، پرداخته می‌شود و کاربرد هر روش را توضیح خواهیم داد.
Methods of diagnosing hereditary diseases before birth
به طور کلی شیوه های مختلفی برای تشخیص پیش از تولد بخصوص با کمک مشاور وجود دارد. ۲ روش اصلی مشخص کردن نقص های جنین قبل از تولد شامل تصویرسازی از جنین و بررسی بافت های (CVS) جنینی می باشد. بررسی بافت های جنینی اطلاعات مفید و باارزشی در مورد ژنتیک جنین در اختیار متخصصان قرار می دهد که البته این کار تنها در شرایط خاصی انجام می شود. بسته به نوع بیماری که برای جنین حدس زده شده است، روش بررسی بافت و روش انجام نمونه برداری متفاوت خواهد بود. در این جا به طور مختصر به معرفی برخی روش های تشخیص پیش از تولد می پردازیم.
این روش به ویژه از این نظر که غیرتهاجمی بوده و خطر شناخته شده ای برای مادر یا جنین ندارد، ابزار ارزشمندی در زمینه تشخیص پیش از تولد است. برخی از ناهنجاری های ژنتیکی از جمله نقایص مادرزادی قلب، بدشکلی های لوله عصبی و شکاف لب و کام توسط سونوگرافی قابل تشخیص است. بهترین زمان بررسی اختلالات جنین با سونوگرافی بین هفته ۲۰-۱۶ بارداری است.
یکی از روش‌های ابتدایی آزمایش خون مادر است که اغلب در سه‌ماهه اول بارداری انجام می‌شود. این آزمایش‌ها می‌توانند اطلاعات اولیه‌ای از وضعیت کروموزومی جنین ارائه دهند. از این طریق می‌توان ناهنجاری‌های کروموزومی رایج مانند سندرم داون یا تریزومی ۱۸ را شناسایی کرد. این روش به دلیل غیرتهاجمی بودن و عدم آسیب به جنین، از روش‌های رایج در تشخیص پیش از تولد به شمار می‌رود.
blood testing
با استفاده از این روش اسکلت جنین را پس از هفته دهم می توان مشاهده کرد. رادیوگرافی جنین در برخی موارد برای رسیدن به تشخیص قطعی سودمند است، با این حال به دلیل خطرات این روش برای جنین و نیز دسترسی وسیع به روش سونوگرافی امروزه به ندرت از رادیوگرافی استفاده می شود.
فتوسکوپی یا جنین نگاری روشی است که در آن می توان جنین را به طور مستقیم به وسیله یک آندوسکوپ مشاهده نمود. از این تکنیک در خلال ۳ ماهه دوم بارداری برای تعیین وجود تعدادی از بیماری های ژنتیکی کمیاب استفاده می شود و البته به علت خطر نسبتا بالای این روش برای جنین به ندرت از آن در مراکز بسیار تخصصی تشخیص بهره می گیرند.
با استفاده از این شیوه تشخیص پیش از تولد در طی ۳ ماهه اول بارداری میسر می شود. در این تکنیک از ناحیه پرزهای کوریونی جنین نمونه برداری می شود مزیت این روش این است که در موارد نیاز به سقط جنین زودتر می توان تصمیم گرفت و انجام سقط در ۳ ماهه اول بارداری امکان پذیر خواهد بود.
آمنیوسنتز یکی از روش‌های دقیق و تهاجمی‌تر است که معمولاً در سه‌ماهه دوم بارداری انجام می‌شود. در این روش، پزشک با استفاده از یک سوزن نازک از مایع آمنیوتیک اطراف جنین نمونه‌برداری می‌کند. این مایع حاوی سلول‌های جنین است که به آزمایشگاه فرستاده می‌شود و از آن برای بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی مانند تالاسمی، فیبروز کیستیک و دیگر بیماری‌های ارثی استفاده می‌شود. به دلیل تهاجمی بودن این روش، توصیه می‌شود فقط در صورت وجود ریسک‌های ژنتیکی یا سن بالا در مادر انجام شود.
amniocentesis way
این روش ها خطرات اندکی برای سقط دارند. برای نمونه، میزان خطر آمنیوسنتز ۰٫۵ تا یک درصد، کوردوسنتز یک تا ۲ درصد، نمونه گیری از پرزهای کوریونی ۲ تا ۳ درصد و فتوسکوپی ۳ تا ۵ درصد است. در حالی که اهمیت بیشتر یافته های تشخیص پیش از تولد همراه با امکان سقط انتخابی منجر به کاهش میزان عمده شیوع چند اختلال شدید در برخی جمعیت ها برای نمونه بیماری تی- ماکس و بتا- تالاسمی شده است. در سایه تشخیص پیش از تولد بیشتر خانواده هایی که از نظر داشتن بچه مبتلا به اختلال ژنتیکی جدی در خطرند می توانند فرزندان سالمی داشته باشند. باید گفت تشخیص پیش از تولد متاثر از دانش رو به توسعه و تکنولوژی های جدید در حال پیشرفت است.
مشاوره ژنتیک از اولین مراحل تشخیص بیماری‌های ارثی است که به زوج‌ها کمک می‌کند پیش از بارداری یا در مراحل اولیه، از وضعیت ژنتیکی خود و احتمال انتقال بیماری به فرزندان مطلع شوند. این مشاوره به والدین این امکان را می‌دهد که با آگاهی کامل از وضعیت ژنتیکی خود، تصمیم‌گیری درستی برای بارداری داشته باشند و از روش‌های پیشگیرانه استفاده کنند.
این روش برای نمونه گیری مستقیم خون جنین از بند ناف، تحت هدایت اولتراسونوگرافی به کار می رود. نمونه کشت شده خون جنین، سلول های مناسب برای تجزیه و تحلیل کروموزومی و مطالعات خون شناسی را به وجود می آورد.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS یکی دیگر از روش‌های تشخیص بیماری‌های ارثی است که معمولاً در هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند ناهنجاری‌های ژنتیکی را به دقت بالا تشخیص دهد و از آن برای شناسایی بیماری‌هایی مانند تالاسمی و سیستیک فیبروزیس استفاده می‌شود. این روش نیز تهاجمی است و با سوزن از پرزهای جفت نمونه‌برداری می‌کند، لذا نیاز به مشورت دقیق با پزشک دارد.
cvs way
آزمایش NIPT (تست غیرتهاجمی قبل از تولد) یکی از تکنیک‌های جدید و غیرتهاجمی است که با استفاده از DNA جنین در خون مادر انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی شایع مانند تریزومی‌ها (مانند سندرم داون) را شناسایی کند. دقت بالای این روش و عدم نیاز به نمونه‌گیری تهاجمی آن را به گزینه‌ای محبوب برای والدین تبدیل کرده است.
تشخیص بیماری‌های ارثی پیش از تولد به والدین کمک می‌کند تا تصمیمات هوشمندانه‌ای درباره مراقبت‌های پزشکی و سلامت جنین بگیرند. همچنین، با این آزمایش‌ها می‌توان از وجود برخی از ناهنجاری‌های پیچیده مطلع شد و از طریق مشاوره ژنتیک، ریسک بروز بیماری‌های ژنتیکی را کاهش داد. مشاوره ژنتیک می‌تواند برای خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های ارثی دارند، یک ضرورت باشد و در برنامه‌ریزی و انتخاب بهترین روش‌های تشخیصی به آنها کمک کند.
پیشگیری از بیماری‌های ارثی پیش از تولد، فرصتی است تا والدین با اطمینان خاطر بیشتر بارداری خود را تجربه کنند. روش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز، CVS، آزمایش NIPT و مشاوره ژنتیک همگی ابزارهایی هستند که می‌توانند به والدین کمک کنند تا با آگاهی کامل از سلامت ژنتیکی فرزند خود تصمیم بگیرند.
بنیاد پیشگیری از معلولیت های مادرزادی و ژنتیک خراسان رضوی به همت خیرین و مساعدت سازمان بهزیستی در تیر ماه سال 1388، با هدف کاهش معلولیت در جامعه در شهر مقدس مشهد تاسیس گردید. خیرین بنیاد در عملی کم سابقه درسطح کشور پس از پژوهشها و تحقیقات به عمل آمده جهت سرمایه گذاری در امور خیر مانـــدگار به این نـــتیجه رسیدند کـه جــهت پیــــشگیری از مــــعلولیتهای مــــادرزادی بنیاد یاد شده را تاسیس نمایند.
