سندرم ترنر(Turner Syndrome)

شکل کاریوتایپی  (۴۵X)

علت ایجاد سندرم: این سندرم در ۸۰ درصد موارد بر اثر فقدان یک کروموزوم جنسی X یا Y در میوز پدری به وجود می آید و در باقی موارد بر اثر موزاییسم (ناهنجاری های کروموزوم X ) به وجود می آید.

علائم ظاهری : در لحظه تولد ممکن است طبیعی به نظر برسند اما معمولا به علت ورم لنفاوی زیاد، اندام های بادکرده دارند (  ) و پرده ی گردنی ( )و نیز در آنها دیده می شود.این افراد از مشکلات رشدی مانند کوتاهی قد رنج می برند، آنها تخمدان های غیر فعال دارند بنابراین نابارور هستند اما در برخی موارد برای زنان ترنر به کمک لقاح بیرون زهدانی تخمک های دهنده احتمال بارداری وجود دارد. نکته مثبت در این افراد میزان هوش آنهاست که طبیعی است.

احتمال بروز سندرم : از هر ۲۵۰۰ دختر یکی است.

گزینه های تشخیصی قبل از تولد  :

۱- انجام آزمایشات غرباگری جنین

۲- سونوگرافی تخصصی هفته ۱۸

۳- در صورت مثبت شدن تست های بالا انجام تست های تخصصیQF PCR و آمینوسنتز که بر روی مایع دور جنینی انجام میشود.

گزینه های درمانی برای سندرم ترنر بعد از تولد کودک مبتلا:

سندرم ترنر نوعی بیماری ژنتیکی است که هنوز درمان درست و دقیقی برای آن وجود ندارد. با این حال، درمان های متعددی میتواندبه درمان کوتاهی قد، تکامل جنسی و مشکلات یادگیری کمک کند.

درمان های پیشگیرانه اولیه: باید سعی کنید به طور مرتب کودک را چک کنید تا با این کار خطر بروز بیماری های ثانویه به حداقل برسد. فشار خون و غده تیروئید باید در اکثر موارد کنترل شود و هر نوع درمان لازمی هم سریعا به کار گرفته شود. دخترانی که)  TSسندرم ترنر) دارند، خطرعفونت گوش میانی در آنها بیشتر است و باید برای به حداقل رساندن مشکلات شنوایی در سنین بالاتر، بلافاصله درمان شوند. این درمان باید توسط یک متخصص گوش، حلق و بینی انجام شود. علاوه بر آن ممکن است هورمون درمانی هم از طریق استفاده از هورمون های استروژن، پروژسترون وهورمون رشد موردنیاز باشد.

درمان از طریق تنظیم میزان هورمون استروژن و پروژسترون: دختری که دچارTSشده نیازمند آن است که میزان این دو هورمون از لحاظ جنسی در بدنش به میزان کافی وجود داشته باشد. از طرفی استروژن می تواند از بروز پوکی استخوان در او پیشگیری کند. تخمدان های دختری که دچار TS شده به اندازه کافی این هورمون ها را تولید نمی کند. اینکه یک بیماری چقدر از این هورمون ها را تولید می کند می توان از طریق تست خون شناسایی کرد.

طول عمر: افراد مبتلا به سندرم ترنر در صورتی که به بیماری ها و مشکلات قلبی دچار  نشوند تا دوران بزرگ سالی زنده می مانند.