سندرم داون (Down syndrome)

سندروم داون چیست؟

سندروم داون یکی از اختلالات ژنتیکی است که علت شایع آن سه‌تایی شدن کروموزوم شماره 21 است. از نظر ژنتیکی، سه نوع مختلف از این سندروم وجود دارد. افراد مبتلا به این انواع، از نظر ظاهری و رفتاری به هم شبیه هستند و تفاوت آنها در ساختار کروموزومی‌شان است. مشاوره ژنتیکی می‌تواند به والدینی که قصد بارداری دارند کمک کند تا از احتمال وجود این سندروم در فرزندشان آگاه شوند. در ادامه، به معرفی هر یک از انواع سندروم داون و تفاوت‌های ژنتیکی آن‌ها خواهیم پرداخت.

syndrome down baby

علت ایجاد سندرم

علت شایع آن سه تایی شدن کروموزوم شماره 21 است از نظر ژنتیکی  سه نوع سندرم داون وجود دارد که این افراد همگی از نظر ظاهری و رفتاری شبیه به هم بوده و تفاوت آنها در کروموزوم های آنهاست که به ترتیب در زیر به معرفی آنها می پردازیم.

الف- تریزومی 21 : طبق مطالعات انجام شده حدود 95 درصد از افراد مبتلا به سندروم داون , تریزومی 21 داشته که در این نوع , هر سلول بدن به جای داشتن دو کروموزوم 21, سه کروموزوم 21 دارد.

ب- جابجایی رابرت سونی : در این نوع از سندروم داون، فرد تنها بخشی از کروموزوم ۲۱ اضافی را دارد. در کل ۴۶ کروموزوم وجود دارد. با وجود این، یکی از آن‌ها تکه‌ای اضافه از کروموزوم ۲۱ دارد که به آن می‌چسبد.

ج-  داون موزاییسمی : این نوع  دو درصد افرد مبتلا را شامل می شود. موزاییسم به معنای ترکیب است. کودکان مبتلا به این نوع, بعضی از سلول هایشان سه کروموزوم 21 و برخی دیگر دو کروموزوم داشته و طبیعی  هستند.

برای کسب اطلاعات بیشتر درباره لزوم انجام مشاوره ژنتیکی و تشخیص این اختلالات ژنتیکی، می‌توانید مقاله مشاوره ژنتیکی برای چه کسانی ضروری است؟ را مطالعه کنید.

شکل کاریوتایپی  (47XY+21) – (47XX+21)

علائم ظاهری

صورت صاف با چشماني شيب دار به سمت بالا-گردن کوتاه-گوشهاي غير طبيعي- زبان بيرون زده- سر کوچک- چين هاي عميق در کف دست و انگشتان کوتاه-لکه هاي سفيد در عنبيه چشم- تن عضلاني ضعيف، سستي رباطها و انعطاف بيش از حد- افراد مبتلا به سندرم داون، توان ذهنی پایین تری از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون، دچار ناتوانی شدید ذهنی می باشند.

syndrome down

بيماريهايي که معمولا همراه با افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد

1- بيماري مادرزادي قلب
2- مشکلات شنوايي
3- مشکلات روده مثل انسداد روده کوچک يا مري
4- بيماري سلياک
5- مشکلات بينايي مثل آب مرواريد
6- اختلالات تيروئيد
7- مشکلات اسکلتي
8- زوال عقل يا چيزي مشابه آلزايمر
9- بيماريهاي عفوني، به علت اختلالات در سيستم دفاعي بدن

احتمال بروز سندرم داون

متوسط میزان بروز این سندرم حدود 1 در 600 تا 1 در 1000 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می‌شوند.

احتمال بروز این سندرم بسته به سن به شکل زیر است:
مادران 20 ساله: 1 در 1500
مادران 25 ساله: 1 در 1300
مادران 30 ساله: 1 در 900
مادران 35 ساله: 1 در 350
مادران 40 ساله: 1 در 100
مادران 45 ساله: 1 در 30

درباره راه‌های کاهش ریسک و آمادگی‌های لازم، بهتر است در آماده شدن برای بارداری بیشتر دقت به خرج دهید و با برنامه و آگاهی دقیقتری پیش بروید.

گزینه های درمانی قبل از تولد 

1- انجام آزمایشات غرباگری جنین از جمله NIPT و غربالگری هفته 11

2- سونوگرافی تخصصی هفته 18

3- در صورت مثبت شدن تست های بالا انجام تست های تخصصيQF PCR و آمينوسنتز که بر روي مايع دور جنيني انجام ميشود.

گزینه های درمانی برای سندرم داون بعد از تولد کودک مبتلا

درمان دارويي براي سندروم داون وجود ندارد. به هرحال کودکان مبتلا به آن میتوانند از راه هاي کمک پزشکي و مداخلات توسعه يافته از دوران شيرخوارگي استفاده کنند در ضمن کودکان داون مدام باید از لحاظ مشکلات قلبی چک شوند.آنها  مي توانند از گفتار درماني، فيزيوتراپي و کاردرماني برای کمک به بهبود نحوه زندگی بهره مند شوند.

طول عمر

وجود مشکلات  قلبی مادرزادی در 15  تا20 درصد موارد منجر به مرگ زودهنگام در این  افراد میشود در غیر اینصورت افراد مبتلا به سندرم داون حدود 50 تا 60 سال عمر میکنند.

نتیجه گیری

در نهایت، بیماری سندرم داون یکی از اختلالات ژنتیکی شایع است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم 21 ایجاد می‌شود. آگاهی و شناخت بیشتر درباره این سندرم می‌تواند کمک کند تا والدین با اطلاعات کامل و آمادگی‌های لازم برای مواجهه با شرایط خاصی که این کودکان ممکن است تجربه کنند، آماده شوند. با پیشرفت‌های اخیر در مشاوره ژنتیکی، بسیاری از والدین می‌توانند پیش از بارداری یا در اوایل آن، از وضعیت جنین آگاه شوند و تصمیمات مناسبی در راستای بهبود شرایط کودک و خانواده بگیرند. حمایت‌های پزشکی، درمانی و آموزشی نیز می‌توانند کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندرم داون را به طور قابل توجهی بهبود بخشند و آن‌ها را قادر سازند تا زندگی رضایت‌بخشی داشته باشند.