فنیل کتونوری، که به اختصار PKU نیز نامیده می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن بدن قادر به تجزیه کامل یک اسید آمینه به نام فنیل آلانین نیست. فنیل آلانین از ترکیبات طبیعی است که در بسیاری از غذاهای پروتئینی مانند گوشت، ماهی، تخم مرغ و محصولات لبنی وجود دارد. در افراد سالم، بدن با استفاده از آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز این اسید آمینه را به تیروزین، که یک ماده مهم برای تولید انتقال‌دهنده‌های عصبی در مغز است، تبدیل می‌کند. اما در افراد مبتلا به PKU، نقص یا کمبود این آنزیم باعث می‌شود فنیل آلانین در بدن به طور خطرناکی تجمع یابد. تشخیص و پیشگیری از این بیماری اغلب از طریق مشاوره ژنتیک انجام می‌شود. با دریافت مشاوره ژنتیک، زوج‌ها می‌توانند از وضعیت ژنتیکی خود و احتمال انتقال ژن معیوب به فرزندان آگاهی پیدا کنند. این مشاوره در کاهش خطر ابتلا به PKU و دیگر بیماری‌های ارثی تأثیر بسیاری دارد.
phenylketonuria image
بیماری پی‌کی‌یو (PKU) نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست. فنیل آلانین که به طور خلاصه «فی» خوانده می‌شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین‌ها موجود است و با غذا وارد بدن می‌شود. در نوزادان مبتلا به این بیماری، مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت‌های مختلف بدن می‌شود که رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل کرده و به ضایعه مغزی یا عقب‌ماندگی ذهنی پایدار منجر می‌شود. برای پیشگیری و تشخیص زودهنگام این بیماری، از روش‌های تشخیص پیش از تولد استفاده می‌شود تا خانواده‌ها بتوانند از وضعیت سلامت جنین آگاهی پیدا کرده و تصمیمات مناسبی اتخاذ کنند. این روش‌ها به کاهش خطرات ناشی از این بیماری و تضمین سلامت نوزاد کمک بسیاری می‌کنند.
PKU در نوزادان در بدو تولد معمولاً بدون علامت است، اما با گذشت زمان و تجمع فنیل آلانین در بدن، علائم مختلفی ظاهر می‌شود. در صورت عدم تشخیص و درمان، PKU می‌تواند منجر به آسیب‌های جبران‌ناپذیر به مغز و سیستم عصبی شود. برخی از علائم و عوارض PKU شامل موارد زیر است:
۱- تأخیر در رشد و تکامل ذهنی
۲- ناتوانی در یادگیری و مشکلات تمرکزی
۳- تشنج و حرکات غیرارادی
۴- بوی تند ادرار یا عرق (به دلیل تجمع فنیل کتون‌ها)
۵- اختلالات رفتاری و عاطفی
۶- مشکلات پوستی مانند اگزما
در صورت عدم درمان، PKU می‌تواند به ناتوانی‌های شدید ذهنی و جسمی منجر شود. به همین دلیل، تشخیص و درمان به موقع این بیماری از اهمیت بالایی برخوردار است.
آزمایش تشخیصی PKU معمولاً در روزهای اول زندگی نوزاد انجام می‌شود. این آزمایش، که به عنوان آزمایش غربالگری نوزادان نیز شناخته می‌شود، با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پا انجام می‌شود. اگر سطح فنیل آلانین در خون بالا باشد، ممکن است نوزاد به PKU مبتلا باشد و برای تشخیص قطعی، آزمایش‌های تکمیلی انجام می‌شود. تشخیص زودهنگام این بیماری می‌تواند به جلوگیری از عوارض جدی در آینده کمک کند.
phenylketonuria testing in first weeks
PKU قابل درمان نیست، اما می‌توان با مدیریت مناسب از عوارض آن جلوگیری کرد. اصلی‌ترین روش درمان PKU، رژیم غذایی کم‌فنیل‌آلانین است. در این رژیم، مصرف مواد غذایی حاوی پروتئین‌های بالا، مانند گوشت و لبنیات، محدود می‌شود و بیشتر غذاهای مصرفی باید فنیل آلانین کمتری داشته باشند. این رژیم غذایی باید تحت نظر پزشک و متخصص تغذیه اجرا شود و اغلب تا پایان عمر ادامه دارد. همچنین، مکمل‌های غذایی خاصی برای افراد مبتلا به PKU وجود دارد که حاوی پروتئین‌های ضروری بدون فنیل آلانین هستند. در برخی موارد، داروهایی که به کاهش سطح فنیل آلانین در بدن کمک می‌کنند نیز تجویز می‌شوند. این درمان‌ها باید با نظارت دقیق پزشک انجام شوند.
فنیل کتونوری یا PKU یک بیماری ژنتیکی جدی است که در صورت عدم تشخیص و مدیریت صحیح می‌تواند به مشکلات جسمی و ذهنی جدی منجر شود. با انجام آزمایش‌های غربالگری نوزادان و مدیریت رژیم غذایی، می‌توان عوارض این بیماری را کنترل کرد و زندگی سالمی برای فرد مبتلا فراهم آورد. همچنین، مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری می‌تواند به کاهش شیوع بیماری PKU کمک کند.
بنیاد پیشگیری از معلولیت های مادرزادی و ژنتیک خراسان رضوی به همت خیرین و مساعدت سازمان بهزیستی در تیر ماه سال 1388، با هدف کاهش معلولیت در جامعه در شهر مقدس مشهد تاسیس گردید. خیرین بنیاد در عملی کم سابقه درسطح کشور پس از پژوهشها و تحقیقات به عمل آمده جهت سرمایه گذاری در امور خیر مانـــدگار به این نـــتیجه رسیدند کـه جــهت پیــــشگیری از مــــعلولیتهای مــــادرزادی بنیاد یاد شده را تاسیس نمایند.
