مشاوره ژنتیک یکی از بخش‌های مهم در ژنتیک پزشکی است که به افراد کمک می‌کند تا خطرات ژنتیکی احتمالی را شناسایی و از بروز بیماریهای وراثتی جلوگیری کنند. این نوع مشاوره برای افرادی که قصد دارند اطلاعات دقیقی در خصوص وضعیت ژنتیکی خود و فرزندان آینده‌شان بدست آورند، بسیار ضروری است. در این مقاله به بررسی اهمیت مشاوره ژنتیک و ضرورت‌های آن برای گروه‌های خاص خواهیم پرداخت.
مشاوره ژنتیک به فرایندی گفته می‌شود که طی آن مشاور ژنتیک با استفاده از اطلاعات ژنتیکی و پزشکی فرد، خطرات بالقوه بیماریهای ژنتیکی را بررسی کرده و به بیمار در تصمیم‌گیری‌های مهم مانند انتخاب روش‌های درمانی و پیشگیری از بیماری‌ها کمک می‌کند. این مشاوره می‌تواند در مراحل مختلف زندگی، از جمله قبل از ازدواج، بارداری یا حتی هنگام ابتلا به بیماریهای خاص مفید باشد.
شایع ترین مواردی که مشاوره ژنتیک ضروری است:
۱- ازدواج فامیلی
۲- سن بارداری بالاتر از ۳۵سال
۳- وجودسابقه عقب ماندگی ذهنی در خانواده
۴- وجود بیماریهای ژنتیکی و ارثی درخـانـواده مثـل تـالـاسمـی، هموفیلی، دوشن و …
۵- وجود سابقه سرطان در خانواده بخصوص خویشاوندان نزدیک
۶- نـاهنجـاری هـای شکلـی در فرزندان
۷- وجود سابقه ابهام جنسی در خانواده
۸- سابقـه بـروزسقـط درخـانـواده مخصوصـا مـواردسقـط مکـرر
۹- سابقـه بـرخـورد بـا تـراتـوژنهـا ، مـواد شیمیـایی ، داروهـای پـر خطر و الکل در دوران بارداری
genetic testing
یکی از مهم‌ترین مراحل برای دریافت مشاوره ژنتیک، قبل از ازدواج است. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به زوجین کمک می‌کند تا از سلامت ژنتیکی خود و فرزندان احتمالی آگاه شوند. در این مرحله، مشاور ژنتیک با بررسی تاریخچه خانوادگی و انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، می‌تواند احتمال بروز بیماریهای وراثتی را در خانواده‌ها بخصوص ازدواج های فامیلی ارزیابی کند. در بسیاری از موارد، شناسایی بیماریهای ژنتیکی مانند تالاسمی، هموفیلی یا سیستیک فیبروزیس قبل از ازدواج می‌تواند از بروز مشکلات جدی در آینده جلوگیری کند.
مشاوره ژنتیک قبل بارداری نیز یکی از مراحل حیاتی در برنامه‌ریزی برای داشتن یک بارداری سالم است. این مشاوره برای افرادی که قصد دارند باردار شوند، بسیار مهم است. آماده شدن برای بارداری از اهمیت بسیار ویژه‌ای برخوردار است. مشاور ژنتیک در این مرحله با بررسی وضعیت ژنتیکی هر یک از والدین و انجام آزمایشات لازم، می‌تواند به پیشگیری از بروز اختلالات ژنتیکی در فرزند کمک کند. این نوع مشاوره به ویژه برای زنانی که در سنین بالای ۳۵ سال باردار می‌شوند یا تاریخچه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی دارند، بسیار ضروری است.
آزمایش ژنتیک در واقع یکی از ابزارهای مهمی است که در کنار مشاوره ژنتیک، می‌تواند به تشخیص مشکلات ژنتیکی کمک کند. این آزمایشات با استفاده از نمونه‌های خون یا سایر مایعات بدن، وضعیت ژنتیکی فرد را بررسی کرده و می‌توانند به شناسایی اختلالات ژنتیکی کمک کنند. به طور خاص، آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج می‌تواند در شناسایی بیماریهای قابل انتقال به نسل‌های بعدی بخصوص بیماری سندروم داون نقش اساسی داشته باشد.
genetic counseling and baby health
مشاوره زناشویی نیز به عنوان یکی از زمینه‌های مرتبط با مشاوره ژنتیک مطرح می‌شود. زوجینی که قصد ازدواج دارند و یا در آغاز زندگی مشترک خود هستند، می‌توانند از مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوند. این مشاوره کمک می‌کند تا از نظر ژنتیکی نسبت به مشکلات و بیماریهای بالقوه در آینده آگاهی پیدا کنند و تصمیمات بهتری برای داشتن یک زندگی سالم‌تر اتخاذ کنند. به خصوص در مواردی که یکی از زوجین دارای بیماری ژنتیکی است یا تاریخچه بیماریهای ژنتیکی در خانواده وجود دارد، مشاوره ژنتیک به آن‌ها کمک می‌کند تا تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرند.
ژنتیک پزشکی در حقیقت رشته‌ای از پزشکی است که به بررسی و درمان بیماریهای ژنتیکی می‌پردازد. این رشته به کمک روش‌های مختلف آزمایشگاهی و مشاوره‌ای، به شناسایی و درمان بیماریهای مرتبط با ژنتیک کمک می‌کند. مشاوره ژنتیک بخش جدایی‌ناپذیر از ژنتیک پزشکی است که به بیماران کمک می‌کند تا از خطرات ژنتیکی آگاه شوند و برای درمان یا پیشگیری از بیماری‌ها اقدامات لازم را انجام دهند.
مشاوره ژنتیک یک ابزار اساسی برای افرادی است که می‌خواهند از سلامت خود و خانواده‌شان محافظت کنند. این نوع مشاوره به خصوص برای افرادی که قصد ازدواج یا بارداری دارند، بسیار ضروری است. با انجام آزمایش ژنتیک و مشاوره قبل از ازدواج و بارداری، افراد می‌توانند از بروز بیماریهای وراثتی جلوگیری کنند و تصمیمات بهتری برای آینده خود و فرزندانشان بگیرند. به همین دلیل، مشاوره ژنتیک به عنوان یک بخش مهم از زندگی سالم و پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی مورد توجه قرار گرفته است.
بنیاد پیشگیری از معلولیت های مادرزادی و ژنتیک خراسان رضوی به همت خیرین و مساعدت سازمان بهزیستی در تیر ماه سال 1388، با هدف کاهش معلولیت در جامعه در شهر مقدس مشهد تاسیس گردید. خیرین بنیاد در عملی کم سابقه درسطح کشور پس از پژوهشها و تحقیقات به عمل آمده جهت سرمایه گذاری در امور خیر مانـــدگار به این نـــتیجه رسیدند کـه جــهت پیــــشگیری از مــــعلولیتهای مــــادرزادی بنیاد یاد شده را تاسیس نمایند.
