آزمایش کاریوتایپ، خون یا مایعات بدن را از نظر کروموزوم‌های غیرطبیعی بررسی می‌کند. از تست کاریوتایپ اغلب در دوران بارداری و برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی (مانند سندرم داون) در جنین، استفاده می‌شود. به کاریوتایپ، آزمایش ژنتیک، آزمایش کروموزوم یا آنالیز سیتوژنتیک نیز گفته می‌شود. در ادامه این مقاله به بررسی دلایل انجام تست کاریوتایپ، انواع و نتایج آن خواهیم پرداخت. اگر پزشک متخصص برای جنین شما آزمایش ژنتیک تجویز کرده است و به‌دنبال پاسخی برای «آزمایش کاریوتایپ جنین چیست» هستید، مطالعه این مطلب برای شما مفید خواهد بود.
تست کاریوتایپ نوعی آزمایش ژنتیکی است که با نمونه‌گیری از خون و مایعات بدن، اندازه، شکل و تعدادِ کروموزوم‌های سلول‌ها را بررسی می‌کند. این کروموزوم‌ها در هسته سلول یافت می‌شوند و حاوی ژن‌های انسان هستند؛ ژن‌ها حامل اطلاعاتی به‌نام DNA هستند که ظاهر و نحوه عملکرد بدن را تعیین می‌کند. هر فرد، کروموزوم‌های خود را از والدینش به ارث می‌برد.
حال آزمایش کاریوتایپ با بررسی نمونه کروموزوم بدن، بررسی می‌کند که تغییراتی در ساختار طبیعی کروموزوم‌های سلول فرد ایجاد نشده باشد. این تغییرات شامل تعداد کروموزوم‌های بیشتر یا کمتر از طبیعی (۴۶ کروموزوم) یا وجود شکستگی و ناهمواری در آن، می‌شود؛ این تغییرات ناهنجار بسته‌به اینکه کدام کروموزوم را تحت‌تأثیر قرار داده است، بیماری یا اختلال ژنتیکی برای فرد ایجاد می‌کند.
اختلال ژنتیکی ناشی از مشکلات کروموزوم، باعث مشکلات جدی در سلامت و رشد نرمال فرد مانند بروز سندرم داون، ادوارد، پاتو و ترنر، می‌شود. برخی از مشکلات کروموزومی در دوران جنینی و برخی دیگر، پس از تولد ایجاد می‌شود.
معمولا از آزمایش کاریوتایپ در دوران بارداری و پس از تولد فرزند، برای تشخیص وجود تغییر غیرعادی در کروموزوم کودک استفاده می‌شود. بااین‌حال تست کاریوتایپ، موارد استفاده دیگری نیز دارد. در این بخش به بررسی دلایل انجام آزمایش ژنتیک می‌پردازیم:
در مواردی، آزمایش کاریوتایپ به تشخیص یا تصمیم‌گیری برای درمان انواع سرطان و اختلالات خونی نیز کمک می‌کند؛ زیرا اختلالات خونی باعث ایجاد تغییر غیرطبیعی در کروموزوم‌ها می‌شوند.
تست ژنتیک فقط تا قبل از هفته ۲۲ام بارداری قابل‌انجام است و پزشک براساس طول بارداری فرد و خطرات احتمالی، نوعِ آزمایش کاریوتایپ را مشخص خواهد کرد. آزمایش کاریوتایپ برای تشخیص سلامت جنینی، به چندین شکل انجام می‌شود که عبارت‌اند از:
از طرفی در افراد مبتلا به سرطان‌های خاص یا اختلالات خونی، از آسپیراسیون استخوان و بیوپسی (آزمایش نمونه‌ای از مغز استخوان) نیز استفاده می‌کنند.
تست کاریوتایپی که به‌صورت آزمایش خون گرفته می‌شود، معمولا خطر خاصی غیر از کبودی یا خونریزی خفیف جای سوزن، ندارد؛ این موضوع در آزمایش‌های خون طبیعی است. درحالی‌که انجام آزمایش کاریوتایپ از طریق آمنیوسنتز یا CVS، با احتمال برخی خطرات جدی، روبه‌رو می‌شود. این خطرات شامل موارد زیر خواهد شد:
در برخی موارد نادر، امکان انتقال ویروس از مادر به جنین وجود دارد؛ اگر مادر ویروس داشته باشد و خون او در طول عمل با خون جنین مخلوط شود، احتمالا جنین به ویروس مبتلا خواهد شد.
معمولا باید حدود چند هفته صبر کرد تا نتایج آزمایش کاریوتایپ مشخص شود. نتایج غیرطبیعی آزمایش کاریوتایپ به این معنی است که مادر یا جنین کروموزوم‌های غیرعادی دارند. برخی از اختلال‌ها و بیماری‌های ژنتیکی ناشی از غیرطبیعی بودن نتایج نمونه کروموزوم‌ها، به این شرح هستند:
پزشک متخصص پس از دریافت نتایج آزمایش، آن را با والدین به اشتراک خواهد گذاشت و اقدامات لازم را به آن‌ها پیشنهاد خواهد کرد.
اختلال‌های ژنتیکی نظیر سندرم داون و ادوارد، برخی اوقات به دلیل غیرطبیعی بودن شکل و تعداد کروموزوم‌های جنین، بروز پیدا می‌کنند. ازاین‌رو پزشک متخصص، آزمایش کاریوتایپ را برای مادرانی که احتمال به‌دنیا آوردن کودک دارای اختلال دارند، تجویز خواهند کرد. تست کاریوتایپ وضعیت کروموزوم‌های جنین را بررسی و نتیجه را به والدین او ارائه خواهد داد.
بنیاد ژنتیک خراسان رضوی با دو دهه فعالیت در جلوگیری به‌دنیا آمدن کودکان با بیماری مادرزادی، آزمایشگاه‌های تخصصی و پیشرفته را راه‌اندازی کرده است. این آزمایشگاه تخصصی، با جدیدترین دستگاه‌ها و متدهای روز دنیا به بررسی نمونه‌ها می‌پردازد. برای مطلع شدن از شرایط پذیرش آزمایشگاه تخصصی بنیاد ژنتیک خراسان رضوی، می‌توانید با شماره 37231700 (51) 98+ تماس بگیرید.
بنیاد پیشگیری از معلولیت های مادرزادی و ژنتیک خراسان رضوی به همت خیرین و مساعدت سازمان بهزیستی در تیر ماه سال 1388، با هدف کاهش معلولیت در جامعه در شهر مقدس مشهد تاسیس گردید. خیرین بنیاد در عملی کم سابقه درسطح کشور پس از پژوهشها و تحقیقات به عمل آمده جهت سرمایه گذاری در امور خیر مانـــدگار به این نـــتیجه رسیدند کـه جــهت پیــــشگیری از مــــعلولیتهای مــــادرزادی بنیاد یاد شده را تاسیس نمایند.
