CFTR چیست؟ بیماری فیبروز سیتیک (CF) مخفف کلمه (Cystic fibrosis) اختلال ژنتیکی و ارثی ناشی از جهش در ژن CFTR هست و اختلالی هست که باعث از بین رفتن تنظیم پروتئین ها شده و نتیجه این مخاط دستگاه تنفسی و گوارشی و همچنین تناسلی میشود؛ علاوه بر دستگاه تنفسی و گوارشی ریه ها، سیستم گوارش ،پانکراس،کبد از جمله اندام های حساس و اسیب پذیر نسبت به این بیماری هست. همچنین این بیمای موجب مشکلات تنفسی ،عفونت و اختلالات گواشی می شود.
برخی از بیماری های ژنتیکی مانند CF توسط جهش هایی در تنها یک ژن ایجاد میشود،ژن CFTR مسئول تولید پروتئین CFTR هست که روی سطح سلول عمل میکند.دانشمندان بیش از 1700 جهش در ژن CFTR یافته اند که میتواند باعث بروز CF شوند.
CFTR چیست؟
انواع جهش ها :
*جهش های نقطه ای
*جهش هایی که کانال را مسدود و مختل میکند
*جهش های پروتئین ناکافی
*جهش های تولید پروتئین
در ادامه مطلب به توضیح این جهش ها میپردازیم.
جهش نقطه ای به تغییر یک تک نوکلئوید در DNA گفته می شود این نوع جهش کوچک ترین نوع ژنتیکی است اما میتواند روی پروتئین اثرات مخرب بزارد در ژن CFTR بسیاری از جهش های نقطه ای باعث تولید پروتئین معیوب می شود.
برخی جهش ها در ژن CFTR باعث می شوند پروتئین تولید شده کانال یونی را به درستی شکل ندهد یا عملکرد ان دچار اختلال شود، نتیجه این جهش ها مسدود شدن یا کاهش فعالیت کانال و در نتیجه بروز مشکلات بیماری فیبروز سیتیک می شود.
جهش های پروتئین ناکافی باعث کاهش مقدار طبیعی پروتئین CFTR در سطح سلول می شود.
مقدار محدودی پروتئین CFTR تولید می شود.
فقط تعداد کمی پروتئین های موجود در سطح سلول عمل میکند.
جهش های تولید پروتئین که شامل جهش های بی معنی و پیرایشی هستند،در تولید پروتئین CFTR تداخل ایجاد می کند و تمام پروتئین ها ،ازجمله CFTR ، از واحد سازنده ای به نام اسید امینه ساخته شده اند که به صورت یک زنجیر طولانی به هم متصل هستند.
1-سرفه مزمن
2-مشکلات تنفسی و تنگی نفس
3-عفونت های مکرر ریه
4-صدای خس خس
1-سوء هاضمه و مشکلات معده
2-انسداد روده ای درنوزادان
3-نارسایی پانکراس
4-دیابت
1-ناباروری در مردان
2-ناباروری در زنان
1-در ریه باعث انسداد مجاری و عفونت می شود
2-در پانکراس باعث اختلال هضم و جذب غذا می شود
3-در روده باعث مشکلات گوارشی می شود
تعریق بیش از حد و نمکی که یکی از شاخص های تشخیص CF هست.
1-در ریه باعث کاهش تهویه،التهاب مزمن و عفونت پی در پی می شود
2-درپانکراس باعث پانکراتیت مزمن و کمبود ویتامین می شود
3-در کبد باعث مشکلات ناشی از اسنداد مجازی صفراوی می شود
4-دراندام های تولید مثلی باعث کاهش باروری به ویژه در مردان می شود
بنیاد ژنتیک خراسان رضوی یکی از بهترین ازماشگاه های شرق کشور هست که آزمایش CFTR را انجام می دهد و از انجایی که زیر نظر خیریه هست با کمترین قیمت نسبت به تمام آزمایشگاه های کشور این آزمایش را انجام میدهد.
CFTR چیست؟
CFTR چیست؟ بیماری CFTR که ناشی از نقض ژن هست در کودکان اهمیت ویژه ای دارد و بسیار خطرناک هست چرا که در رشد وتکامل انها تاثیر مستقیمی دارد و باید تحت نظر درمان باشند لازم به ذکر هست که احتمال ابتلای یک کودک به CF در میان سفیدپوستان شایعتر و شیوع این بیماری در سفیدپوستان اروپای شمالی، آمریکای شمالی و استرالیا بیشتر است بهطورکلی شیوع این بیماری یک در ۲۲۰۰ تولد در دنیا تخمین زده میشود و آمار دقیقی از شیوع اختلال این بیماری CF در کشورمان موجود نیست.
اما رشد ناکافی یکی از اولین علائم CF است. همچنین والدین ممکن است متوجه یک سرفه و خسخس آزاردهنده شوند. البته، سرفه و خسخس سینه مختص کودکان مبتلا به CF نیست. این علائم میتواند ناشی از برونشیولیت ویروسی، التهاب در راههای هوایی کوچک، عارضهٔ آسم یا حتی محیط پر از گرد و غبار و دود هم باشد. در واقع این شرایط و عارضهها بسیار شایعتر از هر بیماری ژنتیکی هستند.
از انجایی که بیماری CFTR به دلیل نقض ژن CFTR به وجود می آید میتواند خطرناک باشد اما میزان خطرناکی آن بستگی به شدت جهش و نوع جهش آن هست.
در گذشته بله چون روش های درمان جدیدی برای این بیماری وجود نداشته بیماری خطرناکی بوده ولی امروزه با پیدا کردن روش های درمان جدید اگر بیمار تحت شرایط درمانی قرار داشته باشد و تمام آزمایش هایی که باید انجام دهد را به صورت کاملا مرتب انجام دهد این بیماری قابل درمان بوده امروزه با دارو های اصلاح کننده CFTR و مراقب های دقیق، طول عمر بیماران به طور چشمگیری افزایش داشته و اکثر افراد مبتلا می توانند زندگی طولانی فعال و شادابی داشته باشند.
ژن CFTR مسئول ساخت پروتئینی است که کانالهای یونی روی سطح سلول را تنظیم میکند. این کانالها در حفظ تعادل نمک و آب نقش دارند و عملکرد صحیح آنها برای سلامت ریه، پانکراس، سیستم گوارش و دیگر اندامها ضروری است.
فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که بهدلیل جهش در ژن CFTR ایجاد میشود. این جهشها باعث اختلال در عملکرد پروتئین CFTR شده و در نتیجه مخاط غلیظ در ریهها، پانکراس و دستگاه گوارش تجمع پیدا میکند.
بیش از 1700 جهش شناخته شده است. مهمترین دستهها:
1-جهشهای نقطهای
2-جهشهایی که کانال یونی را مسدود میکنند
3-جهشهای کاهشدهنده مقدار پروتئین
4-جهشهای مختلکننده تولید پروتئین
1-سرفه مزمن و مشکلات تنفسی
2-عفونتهای مکرر ریه
3-سوءهاضمه و نارسایی پانکراس
4-انسداد روده، بهویژه در نوزادان
5-تعریق بیش از حد و نمکی
6-ناباروری در مردان و کاهش باروری در زنان
اولین علامت معمولاً رشد ناکافی است. همچنین خسخس سینه، سرفههای مکرر، مشکلات گوارشی و عفونتهای تنفسی در کودکان مبتلا شایع است.
بله؛ در صورت عدم درمان میتواند موجب آسیب ریه، مشکلات گوارشی، اختلال رشد و کاهش کیفیت زندگی شود. میزان خطرناکی به شدت و نوع جهش ژنی بستگی دارد.
در گذشته درمان موثری وجود نداشت، اما امروزه با داروهای اصلاحکننده CFTR، مراقبت دقیق و انجام منظم آزمایشها، افراد مبتلا میتوانند زندگی طولانی، فعال و باکیفیتی داشته باشند.
آزمایش CFTR در آزمایشگاه بنیاد ژنتیک خراسان رضوی انجام میشود. این مرکز تحت نظارت خیریه بوده و آزمایشها با کمترین هزینه در شرق کشور ارائه میگردد.
1-وجود سابقه خانوادگی CF
2-بروز علائم تنفسی یا گوارشی غیرقابل توضیح
3-تاخیر رشد در کودکان
4-بررسی قبل از بارداری یا حین بارداری
5-تشخیص دقیق نوع جهش برای انتخاب درمان مناسب
آیا CF در ایران شایع است؟
آمار دقیق در کشور موجود نیست، اما بهطور جهانی شیوع یک در هر ۲۲۰۰ تولد تخمین زده میشود. این بیماری در سفیدپوستان اروپای شمالی شایعتر است.
