بیماری ملاس

باسلام .برادرخانم بنده درسال ۱۳۸۰در سن سه سالگی بعد از سکته مغزی وبی حس شدن بدن ونابینا شدن فوت شد.
پزشکها اون موقع تشخیص به بیماری ملاس شدند.
دختر من در۲۰ روزگی لرزش وپرشهای خاصی در خواب داشت.بامراجعه به پزشگ متخصص مغز واعصاب کودکان نوار مغز وسونوگرافی از سرگرفته شد که مشکلی ندلشت
ازمایشخون کلسیم .سدیم .پتاسیم .امونیاک .وو گرفته شد که نرمال بود.فقط میزان لاکتات خون که باید زیر ۲۵ باشه عدد ۴۰ بود.ایشان ازمایش لاکتات روتجدید کردن ومتذکر شدن که حتما دست مشت نباشه وبازو روبرای خونگیری نبندند.جواب ازمایش ۲۹ شد.وایشان انواع ویتامین ب۱.ب۲.ب۶.سلنیوم.الکارنتین .د۳ تجویز نمودن.میخوام بدونم اگه بخوام بفهمم که دخترم صددرصد ملاس داره باید ازمایش ژنتیک بدم.ضمنا ایشان یک آزمایش ژنوم نوشتن برای ۱ماه دیگه.بادادن آزمایش ژنوم وتشخیص بربیماری ملاس ایا راه درمانی هست
باتشکر